Turner Sendromu

Dişilerin iki X kromozomu vardır, ama her bir hücrede sadece bir tanesi aktiftir. Turner Sendromlu bayanların bir tane X i vardır. Turnerli bayanların yumurtalıkları ergenliği başlatacak yeterli dişi hormonlarını üretemezler. Kadınlarda eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen isimdir.

Turner Sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir.

Turner Sendromu, Dişi kromozomların yapısında bir eksiklik ya da bozukluk olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalığın kız bebeğin anne karnında gelişmesi ve büyümesi sırasında ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu sendrom gelişme geriliği, boy kısalığı ve Kısırlık gibi bazı Anormal özellikler ile kendini göstermektedir.

Turner Sendromu ortalama her 2000 doğumun 1 inde ortaya çıkmaktadır. Turner Sendromlu hamileliklerin yüzde 97-98’ i düşük ile sonlanmaktadır. Genetik yapıdaki eksiklik sonucu ortaya çıkmaktadır. Ama bu eksikliğe neden olan faktörler henüz bilinmiyor. Sağlıklı bir anne babanın da Turner Sendromlu bir çocuğu olabilir.

Turner Sendromunun Belirtiler

Kısa boy ,
Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik ,
Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği ,
Düşük saç bitişi ,
Düşük kulak çizgisi ,
Kısırlık ,
Amenore ( adet görmeme )
Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

Belirtiler bütün Turner Sendromlularda belirgin değildir. Hastaların çoğunda birtakım bulgular saptanırken bir kısmında ise dış görünüme ait belirtiler olmayabilir. Doğum sırasında hastaların bir kısmında elde ve ayak sırtında lenfödem dediğimiz şişlikler vardır. Çok tipik bir bulgudur. Doğumdan bir müddet sonra yok olur fakat tekrar ortaya çıkma ihtimali vardır. Ayrıca boyun derisinin katlantılı olmasına bağlı yele boyun dediğimiz görünüm ortaya çıkar. Düzeltilebilir bir durumdur. Ayrıca ensedeki saç çizgisi kısadır. Kulaklar oldukça belirgin, çene küçük, damak yüksek ve dardır. Bu sendromda göğüs duvarı genişlemiş ve meme uçları içe dönüktür. Göğüs geliştikçe meme uçları düzelmektedir.

Ergenlik döneminde ciltteki ben sayısı oldukça artmıştır. Bunların herhangi bir zararı yoktur. Ayrıca deride beyaz renkli bölgeler oluşabilir. Diğer bir özellik ise gözlerde ortaya çıkan bulgulardır. Göz kapaklarının iç tarafları kıvrımlıdır ve üst göz kapağı biraz düşüktür. Tırnakların kavisi artmıştır ve yukarı doğru kıvrımlı bir hal almıştır.

Turner Sendromlu Kızların Büyüme ve Gelişmesi
Turner Sendromlu bebekler normal bebeklere göre daha düşük doğum ağırlıklı ve daha kısa boyludur. Büyüme ve gelişmeleri ilk 1- 2 yıl normaldir. Fakat okul döneminde boylarının daha kısa olduğu anlaşılır ve ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızların uzamaması nedeni ile boy farkı gittikçe artar. Bu kızların boy ortalaması 140 cm civarındadır. Bunun için bu kızlara büyüme Hormonu tedavisi uygulanmaktadır.

Ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızlarda yumurta hücresi yoktur. Ayrıca kadınlık hormonları da oldukça yetersizdir. Bu Hormonların ergenlik gelişimini ve adet döneminin olmasını sağlaması bu hormonlarda ki yetersizliğin niçin Kısırlığa yol açtığını açıklamaktadır. Tedavi edilmediği sürece bu böyle olacak ve kız çocukları ergenlik dönemini yaşayamayacaktır. Ayrıca bu kişilerin tedavi olmadan çocuk sahibi olma olasılığı çok düşüktür.

Turner Sendromunda Tanı ve Tedavi
Yapılan muayene ve hormonal testler ile Turner Sendromuna ön tanı konabilir. Hastalığın kesin teşhisi için alınan kandan kromozomal inceleme yapılması gerekir. Ayrıca Turner Sendromu gebelik sırasında teşhis edilebilir. Eğer organlarda herhangi bir problem varsa ultrason görüntüleme ile tespit edilir. Bunun yanında amniyosentez ve diğer yöntemlerle kesin tanı konabilir ve Aileye gebeliğin sona erdirilmesi tavsiye edilir.

Eğer bebek doğmuşsa ve sonradan Turner Sendromu tespit edilmiş ise yukarıda anlatılan Ailenin yapması gerekenler dışında doktor tarafından da bazı tedaviler uygulanır. Bunların başında büyüme Hormonu tedavisi gelir. Erken yaşlarda bu tedaviye başlanması oldukça önemlidir. Böylece normal boya ulaşılabilir. Ayrıca spor yapılması kemik yoğunluğunu, kas kitlesini arttırdığından ve büyüme hormonu salgılanmasına neden olduğundan çocuklar için çok faydalıdır. Eğer iskelet sisteminde rahatsızlıklar varsa veya çocuğun dış görünüşünde anormal durumlar varsa cerrahi tedavi ile düzeltilebilir fakat oldukça zordur.

Yetişkinlerde beklenen normal boy için basit bir yöntem ile hesaplama yapılır. Bunun için kız çocuklarda anne ve babanın boyu toplanıp, bundan 13 çıkarılır ve çıkan sonuç 2’ye bölünür. Sonuç çocuğun olması gereken boyu verir. Erkek çocuklarda ise anne ve baba boyu toplanıp buna 13 eklenir ve çıkan sonuç 2’ye bölünür.

Turner Sendromunda Kromozom Yapısı
Bazı Turner’lı kızlarda tüm bir X kromozomu kaybedilmiş olup kromozom yapısı 45 X’dir.

Bazılarında ise X kromozomunun sadece bir kısmı kaybedilmiş olup vakaların 46 kromozomu bulunur. Ancak bir X kromozomundaki bazı genetik bilgiler eksiktir. Bu duruma “ delesyon ” denir.

Turner’lı kızlar “ izokromozom ” adı verilen bir kromozom yapısına da sahip olabilirler. Bu durumda bir kromozom bir kısa ve bir uzun kol yerine iki uzun kol içerebilir. Böyle bir kişide eksik olan kolda kayıtlı olan genetik bilgi de kaybedilmiş olur.

Bazı durumlarda ise X kromozomunun halka şeklini alması ( halka kromozom ) bir takım genetik bilginin kaybolmasına sebep olmuştur.

Başka bir grup Turner Sendromluda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler. Buna mozaik kromozom yapısı denir. Örneğin bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya; “46 XX/ 45 X mozaik ”i denir.

Çocuğum Niye Turner Sendromlu?
Turner sendromu vücudun genetik bilgisindeki bir eksiklik sonucu (X kromozomundaki eksiklik) oluşur. Bu genetik değişikliğin oluş sebebi tam olarak belli değildir. Bilindiği kadarı ile bu durumun anne-babanın yaşları ile de ilişkisi yoktur. Tamamen sağlıklı bir Aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2500 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Turner Sendromunun Teşhisi
Turner Sendromu, muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. O kişiden kan örneği alınarak bazı hücrelerin hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar belirli bir zamanda mikroskopla incelenerek fotoğrafları çekilir. Sonra bu fotoğraf kesilerek kromozom çiftleri ayrıştırılır; büyüklük ve görünüş açısından benzer özellikteki çiftler bir araya getirilerek sınıflandırma yapılır. Böylece o kişinin kromozom yapısı ( karyotip ) belirlenmiş olur.

Doğum öncesinde ise bu belirleme; anne rahminde bebeğin etrafını saran Sıvı ( amniyosentez ) ya da zar parçası ( koryonik villus biyopsisi ) örnekleri kullanılarak yapılır.

Bebeklik Döneminde Beslenme Problemleri
Turner sendromlu bebeklerde beslenmede zorluklar yaşanabilir. Örneğin yenilen gıdanın mideden ağza geri gelmesi gibi beslenme problemleri oldukça sıktır ve genellikle bebek bir yaşına gelene kadar sürer. Bazı durumlarda özel biberon uçlarının önerilmesi gerekir.

Şişmanlığın Kontrolü
Turner sendromlu bazı kızlar kilolu olmaya eğilimlidir. Bu kızlar zaten kısa boylu oldukları için fazla kilo bu kızların özgüvenini azaltacak bir görünüşe sebep olabilir. Obezite ayrıca yüksek tansiyon ve diyabet gibi Turner sendromlu kişilerde zaten daha sık görülen sağlık problemlerinin oluşmasını kolaylaştıracağından görünüş dışında vücut sağlığı açısından da tehlikeli bir durumdur.

Diyet ve egzersiz şişmanlığın kontrolünde iki önemli Anahtar kelimedir. Bu konuda doktorunuzun tavsiyelerinden faydalanın yada onların sizi yönlendireceği bir diyetisyenden yardım alın. Eğer çocuğunuz küçük ise iyi bir beslenme ve egzersiz alışkanlığının yaşam tarzı olarak benimsetilmesi daha sonra uygulamak zorunda kalacağınız rejim tedavilerinden daha etkili ve basit önlemlerdir.

Turner sendromlu kızların kendilerine has fiziksel bir takım özellikleri vardır. Ancak bu özellikler bazılarında görülmeyebilir yada az bir kısmı görülebilir. Bu yüzden çok geç tanı alabilirler.

Turner sendromlu vakaların ortalama %20-30 unda “kalp problemleri” mevcuttur. Bunların büyük kısmı müdahale gerektirmez ancak bir kısmı cerrahi müdahale gerektirir. Bu nedenle Turnerlu çocukların kalp ile ilgili muayene ve tetkikleri erken yaşlarda mutlaka yapılmalıdır.

Turner sendromlu çocukların ortalama yarısında tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları görülür. Erken tanı ve tedavi uygulanmazsa işitme kayıpları görülebilir. Sık orta kulak enfeksiyonlarında bazen kulak tüpü tedavisi uygulanır. İşitme kaybı gelişti ise işitme cihazı kullanılabilir. Bu sendromda küçük kulak kepçesi ve kulak kepçesi yapışıklığı gibi yapısal sorunlar da görülür ancak bu durumlar işitmeyi etkilemez.

Turner sendromunda böbrek şekli ve vücutta yerleşimi ile ilgili problemler görülebilse de bunlar genellikle böbrek fonksiyonlarını etkilemez. Böbrek problemleri kan Basıncının yükselmesine ve sık idrar yolu enfeksiyonlarına sebep oluyorsa Hipertansiyona ve enfeksiyona yönelik ilaç tedavisi gerekebilir.

Turner sendromlu kadınlar özellikle östrojen tedavisi uygulanmıyorsa ciddi şekilde kemik erimesi (osteoporoz) riski taşımaktadır. Bu sebeple bu kadınlarda kemik kırılganlığının engellenmesi açısından Hormon tedavisine en azından 50 yaşına kadar devam edilmesi çok önemlidir.

Turner sendromlu bazı hastalarda zamanla insülin ve tiroid hormonu gibi Hormonlarla ilgili problemler de ortaya çıkabilir. İnsülin hormonu kan şekerinin düzenlenmesinden sorumludur.

Tiroid hormonu ise metabolizmadan sorumludur. Tiroid hormonu düzeyi arttığında kalp hızı artar, terleme, titreme, huzursuzluk, iştahta artış, kilo kaybı ve sıcağa tahammülsüzlük; düzey azaldığında ise kalp atımında yavaşlama, şişmanlık, yorgunluk, aktivitede azalma, üşüme ve soğuğa tahammülsüzlük, kabızlık ve ciltte kuruluk gibi bulgular ortaya çıkar. Hormonlar ile ilgili bozukluklar tıbbi olarak tedavi edilebilir.

Boy kısalığı Turner sendromunun en sık görülen bulgusudur. Turner sendromunda boy kısalığının en önemli nedeni kemiklerin uzama kapasitesindeki bozukluktur. Buna ek olarak bazı olgularda büyüme hormonu da yetersiz olabilmektedir.

Normal kız bebeklerin doğumda ortalama boyları 51 cm iken Turner’lıların boyları genellikle 47 cm’den daha kısadır. Turner sendromlu .ocuklarda ilk iki üç yıl boy uzama hızı normal olup daha sonra yavaşlar ve bu çocuklar giderek yaşıtlarından daha kısa kalırlar. Tedavi görmeyen Turner’lı çocuklar normal ergenlik döneminde beklenen hızlı boy uzamasını da gösteremeyeceklerdir. Sonuçta Turner sendromlu kişiler yirmili yaşlara kadar yavaş bir hızda büyümeye devam edecekler ve boyları 139-145 (ortalama 142 cm) olarak sonlanacaktır. Nadir olgularda boy 152 cm’e ulaşabilir. Nihai boy uzunluğunu etkileyen faktörlerden biri de anne-baba boyudur. Anne-baba boyu uzun olan Turner sendromlu kızların boyu aile boyları kısa olanlardan daha uzun olacaktır.

Turner Sendromlulardaki boy kısalığı tedavi edilebilir mi?
Boy kısalığı Turner sendromunda tedavi edilebilir özelliklerden biridir. Büyüme hormonu tedavisi almayan Turner sendromluların boyu toplum ortalamasından 20 cm daha kısa kalır. Bu kızlara büyüme hormonu tedavisi verildiğinde ise büyüme hızlarında artış meydana gelir. Bu hormon her Gün cilt Altına enjeksiyonla uygulanır. Doktor ve hemşireler ilacın nasıl uygulanacağını öğretirler. Çocukların çoğu bu ilacı kendi kendine yapabilmektedir. Bu tedaviye genellikle 3 yaşından sonra ve boy grafiği üzerinde çocuğun boyu normalin altına düşünce başlanır. Tedaviye doktor gözetiminde düzenli kontrollerle büyüme tamamlanıncaya kadar devam edilir. Büyümenin tamamlandığı el bilek grafisi ile kemikler incelenerek saptanır. Yapılan çalışmalar göstermektedir ki büyüme hormonuna ne kadar erken başlanır ise boy kazancı da o ölçüde daha fazla olmaktadır. Turner sendromlu hastalarda kullanılan büyüme hormonunun dozu “büyüme hormonu eksikliği” bulunan çocuklarda kullanılan doza göre daha yüksektir. Bu nedenle olası yan etkiler bakımından bu çocuklar dikkatle izlenmelidir. Erken dönemde büyüme hormonu tedavisi başlandığında bu çocukların erişkin boyunu 10-15 cm arttırabilmek mümkün olmakta ve çoğunun boyu normal sınırlar içine gelebilmektedir. Büyüme hormonu tedavisi bu konuda uzman doktorlar ( Pediatrik Endokrinoloji uzmanları ) tarafından uygulanmaktadır.

Turner sendromlu çocuklarda tedavi ile boyun normalleştirilmesi bu çocukların toplumda fiziksel özellikleri nedeni ile göze batmalarını önler.