Gebelik Öncesi Genetik Danışma

İlk kez hamile kalmayı planlıyorsanız, büyük bir olasılıkla genetik danışma ko­nusunu düşünmüyor olabilirsiniz. Bu­nunla birlikte, genetik danışmanın size ve eşinize çocuk sahibi olma kararı ve­rirken yardımcı olacağı bazı durumlar olabilir.

Bildiğimiz 13.000’den fazla ka­lıtsal gen bozukluğu bulunmaktadır. Amerika’da her yıl, yaklaşık 150.000 bebek bir tür doğum kusuru ile doğmak­tadır. Belli etnik gruplarda, spesifik ge­netik kusur vakaları daha fazladır. Ayrıca, belli ilaçlar, kimyasal maddeler ve tarım ilaçlan bir çifti riske atabilir.

Genetik danışma, siz, eşiniz ve bir ge­netik danışman veya danışman grubu ara­sındaki bir bilgilendirme oturumudur. Ge­netik danışmanla paylaştığınız veya on­dan aldığınız her bilgi gizlidir. Bir veya birkaç kez danışmana gitmeniz gerekebi­lir. Genetik danışma büyük üniversitelerin çoğunda bulunmaktadır. Doktorunuz size bu konuda önerilerde bulunabilir.

Genetik danışma ile siz ve eşiniz, ha­mile kalmanızı veya gelecekteki hamile­liğinizi nelerin etkileyeceği konusundaki olasılıkları anlayabilirsiniz. Aldığınız bilgiler kesin değildir. Danışmanlar bir sorunla ilgili olarak “şanslar” veya “ola­sılıklar” üzerinden bilgi verirler.

Genetik danışman sizin için karar ver­meyecektir. Size yaptırmanız gereken testler ve bu testlerin sonuçlannın neleri işaret ettiği konusunda bilgilendirecek­tir. Bir genetik danışmanı ile konuşur­ken, utandığınız veya açıklaması sizin için zor olan konularla ilgili bilgileri saklamayın. Danışmana mümkün oldu­ğunca çok bilgi vermek önemlidir.

Doktorunuza genetik danışma almanız gerekip gerekmediğini sorun. Genetik danışmaya ihtiyacı olan çiftlerin çoğu, doğumsal kusuru olan bir çocuk sahibi olana kadar genetik danışmaya ihtiyaç­larının olduğunun farkına varmazlar. Aşağıdaki durumlardan herhangi biri si­ze uyuyorsa genetik danışma almayı dü­şünmelisiniz.

• Doğum sırasında en az 35 yaşında ola­caksanız.
• Doğumsal kusuru olan bir çocuk sahi­bisiniz.
• Sizde veya eşinizde doğumsal kusur var.
• Sizin veya eşinizin ailesinde Down sendromu, zihinsel engel, kistik fib-roz, spina bifida, kas distrofisi (kas erimesi), kanama bozuklukları, iskelet veya kemik problemleri, cücelik, epi­lepsi, doğumsal kalp kusurları veya körlük geçmişi var.
• Sizin veya eşinizin ailesinde kalıtsal sağırlık geçmişi var (doğum Öncesi testler, Connexin-26 geninin neden ol­duğu konjenital sağırlığı belirleyebilir, böylece anne-baba ve tıbbi personel problemi hemen çözmek için bir fırsat elde ederler).
• Siz ve eşiniz akrabasınız (kan bağı).
• Tekrarlayan düşükler yaşadınız, (genelde üç veya daha fazla).
• Siz ve eşiniz Avrupa kökenli Yahudi so­yundan geliyorsunuz (Tay-Sachs hasta­lığı veya Canavan’s hastalığı riski).
• Siz veya eşiniz Afrika kökenli Ameri­kalısınız (orak hücre anemisi riski).
• Eşiniz en az 40 yaşında. (Tıbbi bilgi­ler kırklı yaşlarında olan bir babanın doğumsal kusuru olan bir bebek sahi­bi olma riskinin arttığını göstermek­tedir.)

İhtiyacınız olan bilgileri bir araya ge­tirmek zor olabilir, özellikle de siz veya eşiniz bu durumlardan birine uyuyorsa­nız. Ailenizin tıbbi geçmişi hakkında çok az şey biliyor veya hiçbir şey bilmi­yor olabilirsiniz. Bu konuyu hamile kal­madan Önce doktorunuzla görüşün. Eğer hamile kalmadan Önce problemlerin ola­sılığını öğrenirseniz, hamile kaldıktan sonra zor seçimler yapmaya zorlanmaz­sınız. Genetik danışmadaki başlıca amaç, hamilelikteki diğer amaçlarla ay­nıdır – erken teşhis ve problemlerin ön­lenmesi.