Down Sendromu

Down Sendromu diğer adıyla Mongolizm zeka ve gelişme geriliğine sebep olan bir kromozom anomalisidir.

Trizomi yirmi bir ya da mongol çocuk adı da verilmektedir. Mongol ismi verilmesinin sebebi yüz yapısının asyadaki Mongol ırkına benzemesidir.

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun üç tane olmasıdır. Yaklaşık olarak bin canlı doğumda bir – iki oranında görülür.

Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Bu çocuklar büyüdüklerinde  zeka yaşı olarak sekiz – on  yaşındaki bir çocuğun zeka kapasitesine ancak ulaşabilirler.

Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü (veya ikili ) test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır.

Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. 24. Haftata kadar yasalarımız buna izin vermektedir. Ancak kararı elbette aile verecektir.

Genel anlamda anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski artar.

30 yaşında 1/855
35 yaşında 1/365
40 yaşında 1/109
45 yaşında 1/32
49 yaşında 1/12 oranında görülür.

Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir. Mide-bağırsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, (yemek borusu tıkanıklığı) duodenal atrezi (12 parmak barsağı tıkanıklığı), Down sendromunda sıkça görülür.

Bu anomaliler sebebiyle hayatın ilk günlerinde ameliyata ihtiyaç duyabilirler. Tüm bu anomalilere ek olarak ilerleyen yaşlarda lösemi (kan kanseri) sıklığı normale göre artmıştır.