Cinsiyete Bağlı Genetik Hastalıklar

DUCHENNE KAS DİSTROFİSİ (DMD)

Cinsiyete bağlı görülen genetik hastalıkla­rın en yaygın olanıdır ve her 4000 erkekten l’ini etkilemektedir. Oğlan çocuğu be-1 bekken normal görünebilir ama 4 ve 10 yaş arasında, kaslardaki zayıflıktan dolayı yü­rüme yetisini kaybeder ve tekerlekli san­dalyeye mahkûm olur. DMD’nin kadın taşıyıcılarını belirlemek eskiden kreatinin kinaz adı verilen kas enziminin kandaki oranına bakılarak yapılırdı. Bu test her za­man doğru çıkmayabilir ve bu yüzden er­kek fetüs taşıyan ciltlerin hamileliği sonlandırmaları bile önerilebilirdi. DMD geni bulunmuştur. Ailelerin yaklaşık üçte iki­sinde X kromozomunun kısa kolunda bir parçanın olmadığı görülmüştür. Böylece birçok aile hamilelik öncesinde teşhis edi­lebilmektedir. Bebekte DMD olup olma­dığına bakmak için, hamilelik sırasında fe­rikten alınan DNA ile doğum öncesi teşhis yapılması da mümkündür.

hemofili nedir

HEMOFİLİ

X-geçişli resesif bozukluk, erkeklerin 10.000’de l’ini etkiler ve kanın yavaş pıh­tılaşmasına neden olan etkenlerden kay­naklanır, iki tür hemofili vardır. Yaygın olan hemofili A’da VIII faktörü düşük se­viyelerde bulunur. Hemofili B’deyse IX faktörü (Buna aynı zamanda Noel Hasta­lığı da denir) eksiktir. Her iki türün belir­tileri de hafif bir travma sonrasında yarılardan ve eklem, kas ve diğer dokuların içine olan uzamış kanamalardır. Hastalığın şiddeti kandaki pıhtılaşma faktörünün ne kadar az bulunduğuna bağlıdır.

Günümüzde hemofili A ve B, eksik pıhtılaşma faktörlerini içeren plazma en­jeksiyonu veya nakli ve tıbbi yardımla te­davi edilebilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürebilmesi için bir umut doğmaktadır. Bu durumda hangi tür he­mofili olduğunun saptanması çok önemli­dir. Taşıyıcı kadınlarda normal veya düşük seviyede pıhtılaşma faktörü olabileceği için DNA testi kullanılmadan yapılan tanılar sağlıksızdır. Günümüzde ailelerinde he­mofili görülen kadınlar hamile kalmadan önce doğru bir şekilde test edilebilmekte ve fetal DNA testi yapılarak hastakğın be­beğe geçip geçmediği saptanabilmektedir.

KIRILGAN (FRAJİL) X SENDROMU

Bu hastalık X-geçişli en yaygm zihinsel ge­rilik türüdür (her 1500 erkekten l’inde ve her 2500kadından l’inde görülür). Taşıyla kadınlarda zihinsel bozukluk değişkendir ama günümüzde DNA testiyle şüpheli Frajil X tanısı veya taşıyıcı statüsü doğru-lanabilmektedir. 200 kadından l’i gen mu-tasyonu taşıdığı için, ailelerinde zihinsel gerilik görülen kadınlar ve aileleri genetik danışmanlık almalıdır.

Diğer Hormonal Bozukluklar

Bu bölüm nöral tüp bozuklukları (defekt) gibi ailede görülme eğilimi olan hastalıklar dışında özel genetik bir nedeni olmayan fetal anormallikleri içermektedir. Listede, ultrasonda kolay görülebilen anormalliklerin çoğu yer almaktadır.

Nöral tüp defektleri (NTDs)

Bunlar en yaygın ve ciddi doğumsal bozuk­luklardan biridir. Doğum öncesi tarama ya­pılmadığında her 400 bebekten l’inde gö­rülmektedir. Embriyodaki nöral tüp, hamileliğin ilk haftalarında tam olarak ka-panamaz ve bebeğin omuriliğinin ve beyni­nin tam olarak gelişememesinden kaynak­lanan çeşitli kalıcı nörolojik hasarlara neden olur. En ciddi türleri anensefali (Kafa ke­mikleri eksiktir ve beyin tam olarak ge­lişemez) ve ensefaloseldir (Beyin dokusu kafatasındaki bir delikten gözükür). Bu be­beklerin canlı olarak doğması çok nadir gö­rülür. Spina bifidada (meningomiyelosel) omurilik kemikli omurga tarafından koru­namaz, üzeri kapanabilir (Koruyucu zar­larla kaplanır) veya açık (Koruyucu zarlar yoktur) kalabilir. Fdç derecesi, güçsüzlük ve duyusal yetersizlik değişkendir ve tekerlekli sandalye ihtiyacından, barsak ve mesane kontrolünü kaybetmeye ve hafif yürüme zorluğuna kadar çeşitli derecelerde olabilir. Ancak açık spina bifidaya sahip bebekler ciddi şekilde sakat kalırlar, sürekli ameliyat olmalan ve uzun süre hastanede kalmalan gerekebilir. Ciddi vakaların büyük çoğun­luğunda hidrosefali görülür ve zihin­sel geriliğe ve öğrenme zorluklarına neden olur. NTD’nin en hafif şekli, bebeklerin yüzde 5’inde, sakral omurganın en alt kıs­mında görülen bir lezyon olan kapak spina bifidadır. Rutin ultrason tetkikleri sayesinde açık spina bifidanın doğum öncesinde tespit edilme işlemi gelişmektedir. Vertebral ko­londaki kemikli defektin yanı sıra çoğu be­bekte ön kafa kemiklerinden (ultrasondaki limon işareti) meningomiyelosel çıkabilir ve beyinciğin normal halter şeklinde değil, bu­muz şeklinde olmasına neden olur. Kapalı spina bifidanın prognozu daha iyidir çünkü doğumdan sonra bozukluk ameliyatla ko­layca düzeltilebilir, ama doğum öncesinde saptanması zordur.

Spina bifida ailede görülebilir ama bu bebeklerin yüzde 95’i ailelerinde bu hasta­lığın görülmediği kişilerden doğmaktadır. Kötü beslenmeyle ilgilidir ve daha önce bu hastalığa sahip bir bebeğiniz varsa tekrar­lama oranı 20’de l’dir. Hamilelikten önce ve ilk üç aylık evre süresinde folik asit takviyesi almak hastalığın yüzde 75 önlenmesini sağlar. Daha önce NTD görülen veya antie-pileptik ilaç alan kadınlar hamile kalmadan önce yüksek dozda folik asit almalıdır.

Hidrosefali

Beyinde su bulunması olarak bilinen bu du­rum aşırı miktarda beyin omurilik sıvısı bu­lunmasından kaynaklanır. Genellikle sıvı dolaşımının bloke olmasından veya sıvının fazla üretilmesinden ya da iyi emilememe-sinden kaynaklanır. Hidrosefali çoğu zaman spina bifida veya prematüre bebeğin beyninde kanama olması ile birlikte görülür. Eğer sorun doğumdan önce mevcutsa ult-rasonda görülebilir. Baş şişer, beyin dokusu baskılanır, kafa kemikleri incelir, başın sü-türü genişler ve bıngıldaklar dışa doğru şişer. Eğer hidrosefali bir tıkanıklıktan kaynakla­nıyorsa doğumdan sonra bir tüp takılarak, beyindeki ventriküllerde biriken sıvının ka­rın boşluğuna veya kalbe doğru çekilmesi sağlanır. Bazen hidrosefali erkeklerde cinsi­yete bağlı resesif kalıtsal bozukluk olarak görülür ve bu ailelerin genetik danışmanlık alması gerekir.

Mikrosefali

Bu bebeklerde kemikli kafatası ve beyin normalden daha küçüktür. Bu bebeklerde çoğunlukla zihinsel gerilik görülür. Bozuk­luğun bilinen nedenleri arasında, ilk üç ay­lık evrede kızamıkçık enfeksiyonu, SITO-MEGALOVİRÜS, TOKSOPLAZMA ve ERENGI enfeksiyonlan, aşırı ışın tedavisi ve annenin eroin veya alkol bağımlısı olması bulunmaktadır. Bazı mikrosefali vakaları, resesif kalıtsal bir bozukluk olarak görüle­bilir. Çoğunlukla belirli bir neden buluna­mamaktadır.

Koroid pleksus kisti

Bebeğin beynindeki ventriküllerde bulunan kistler genellikle çift taraflıdır ve 20. haf­tada yapılan anormallik ultrasonlarının yüzde l’inde görülür. Bu kisderin çoğunun iyi huylu olduğu düşünülür ve genellikle 24. haftada kaybolur. Ama TRİZOMİ 18 ile birlikte görülebildiği için, ailelerin, hami­leyken riskli invaziv bir tam testi yaptırıp yaptırmama konusunda karar verirken da­nışmanlık alması gerekebilir