AMNİOSENTEZ

SİTOGENETİK AMAÇLI AMNİOSENTEZ NEDİR?

16-18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir iğne ile rahim içine girilmesi ve amnion sıvı örneğinden yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek, kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal anomalileri saptanır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda da aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.

AMNİOSENTEZ RİSKLERİ NELERDİR?

Düşük riski (% 0.5 oranında olup amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır)

Fetusun çok nadir olarak amniosentez iğnesinden zarar görmesi
Fetusun ya da plasentanın infenksiyon kapması (Oldukça nadir olarak ve sıklıkla amniosentezden sonraki 24 – 72. saatler arasında gelişir)

Erken doğum
Sıvı kaçağı (Amniosentez sırasında 1-2 gün sürebilir)
Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniosentez sırasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır.

Kramp (Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.)

ALINAN SIVI NE KADAR SÜREDE YERİNE KONUR?

Amniotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur. Amniosentezle alınan sıvı bir kaç saat içerisinde yerine konur.

NE ZAMAN AMNİOSENTEZ UYGULANIR?

35 yaş ve üstü gebelerde,

Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda

Üçlü testte risk saptanması durumunda,

Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,

Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda

Tekrarlayan düşüklerde,

Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde

Daha önce NTD’li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,

Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.

AMNİOSENTEZ NASIL YAPILIR?

Kadın doğum uzmanı ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iğnesi denilen ince bir iğne bu noktadan uterusa (rahime) doğru sokulup 20 ml kadar sıvı alınır. Sonra iğne çekilir ve gerekli yara bakımı yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.

AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR SÜREDE RAPOR EDİLİR?

Test sonucu normal şartlarda en geç 3 hafta içerisinde rapor edilir. Ancak hücrelerin ürememesi (incelenebilecek sayı ve nitelikte hücrelerin olmaması) ya da yavaş üremesi gibi nadir görülen durumlarda rapor edilme süresi uzayabilir.

AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR GÜVENİLİR?

Kromozom incelemesinin sonucu ‘normal’ çıkmışsa, incelemenin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç ‘anormal’ olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak ‘anormal durum’ un doğrulanması gerekebilr.

TEKRARLAYAN DÜŞÜKLER GENETİK KAYNAKLI OLABİLİR Mİ?

Yapılan araştırmalar kendiliğinden olan düşüklerin % 50’sinden bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Bir kromozomun eksik veya fazla olması genellikle düşükle sonuçlanmaktadır.

Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düşük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal tanı önerilir.

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (KVB) NEDİR?

Koryon villus biyopsisi, bebeğin plasentasından ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının incelenmesi ile bebekte, araştırılan genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ KİMLERE VE NE ZAMAN UYGULANIR?

KVB, prenatal tanı yapılması gereken pek çok durumda uygulanır. Özellikle de tek gen hastalıkları adını verdiğimiz, DNA incelemeleri ile geni tespit edilebilmiş ve tanıları konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9-11. gebelik haftalarında uygulanır.

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ’NİN RİSKLERİ NELERDİR?

Enfeksiyon; anne açısından en önemli sorundur. Vajinal yolla gerçekleştirilen koryon villus biyopsilerinde karın bölgesinden girilerek yapılan KVB’ ne göre daha çok karşımıza çıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık görülen diğer komplikasyondur. KVB, ayaktan yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iş yapmaları ve cinsel ilişkide bulunmaları yasaklanır. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasından sonra düşük meydana gelebilir ancak bunun oranı ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaşı ve yeterli örnek alabilmek için yapılan girişim sayısı bu oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kişilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yaşa bağlı düşük oranını %1.2 artırdığı kabul edilmektedir.

KROMOZOM ANOMALİSİ NEDİR?

Genetik yapımızı, hücre çekirdeğinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozomlarda yapısal ya da sayısal problemler, kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanır. Kromozom anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.

KORDOSENTEZ NİÇİN UYGULANIR?

Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır.

KORDOSENTEZİN RİSKLERİ NELERDİR?

Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı % 4.8 civarındadır.

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu genetik bir hastalıktır. İnsanların çoğunun vücutlarındaki hücrelerin tamamına yakınında genler 23 çift kromozom (toplam 46 kromozom) üzerinde yer almaktadır. Down sendromlu çocuklarda bu kromozomlardan birine ait fazladan genetik malzeme vardır. Bu 21. kromozomdur. Down sendromlu çocukların çoğunda bu kromozomdan iki yerine üç kopya vardır, yani toplam 47 kromozomları vardır. Down sendromu bu fazla genetik malzeme nedeniyle oluşur. Bilim adamları hala bu fazla malzemeye neyin neden olduğunu ve bunun Down sendromunda görülen problemlere nasıl neden olduğunu öğrenme aşamasındadırlar.

Down sendromu insan kromozomları ile ilgili hastalıklar arasında en sık görülenidir. Genelde bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra ilk

muayenesi sırasında tanı konur.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN DIŞ GÖRÜNÜŞLERİ NASILDIR?

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.

Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur

ve sıklıkla avuç içlerinden

birinde ya da ikisinde simian çizgisi

adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin

serçe parmakları genellikle içe doğru

kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın

orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE HANGİ

ORGAN BOZUKLUKLARI GÖRÜLÜR?

Down sendromlu bebeklerde en sık

kalp hastalıkları ve sindirim sistemi

hastalıkları görülür. Kalp defektinin

ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce

kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun

şişmesine neden olabilir (hidrops).

Bazı durumlarda sindirim sistemindeki

defektler tıkanıklıklara neden olur

ve bu durumların acil ameliyatla

giderilmesi gerekebilir.

Bu çocuklarda ayrıca troid bozuklukları,

enfeksiyonlara yatkınlık, işitme ve

görme yetersizlikleri de görülebilir.

Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) gibi kanserler daha sık gözlenir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe belirginleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

YENİDOĞANDA NASIL TANI KONUR?

Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu’nun “hafif” şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.

DOWN SENDROMLU ÇOÇUK DOĞURMA RİSKİ NEDİR?

Bilinen en önemli risk yaşdır. Yapılan çalışmalar göstermiştir ki Down sendromlu çocuk doğurma riski yaşla birlikde artmakta ve bu artış 35 yaşından sonra daha hızlı olmaktadır. Bu yüzden 35 yaş sınır kabul edilir. Daha ileri yaşdaki gebelere 3’lü tarama testi yaptırmadan artan riskden dolayı amniosentez önerilir.

SONRAKİ ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU OLMA RİSKİ NEDİR?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21’de % 1’in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.
Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.