GEBELİKTE 4.AY

Sizdeki Değişiklikler:
Gebeliğin erken belirtileri olan sabah bulantıları, yorgunluk şikayetleriniz ve düşük riski 2.trimestrde genellikle azalır. Aynı zamanda ilk kez bebeğin hareketlerini hissetmeye başlarsınız. Rahimdeki bu ilk kıpırtıları önce mide gurultusu sanabilirsiniz, kelebek kıpırtısına benzetenler de vardır, bunun gerçekte bebeğin hareketleri olduğunu anladığınızda kaydedin ve kontrolde doktorunuza söyleyin, ama önce babayla paylaşın.
– Dışardan hamile gibi görünmeye başlayabilirsiniz.
– Plasenta şekillenmiştir ve hamileliğinizin sağlığı için hormon üretmeye devam eder, salgılanan hormonlar ilerde daha kolay doğum için kaslarınızı ve eklemlerinizi yumuşatır.
– Kabızlık şikayetiniz artabilir.
– Daha fazla terleyebilirsiniz.
– Rahminiz büyümektedir ve karı içindeki bağların gerilmesine bağlı olarak ani kısa süreli sancılar hissedebilirsiniz.
– Yorgunluğunuz azalabilir.
– Hamileliğinizden hoşlanmaya başlıyorsunuz.
– Daha sık acıkabilir, belli yiyeceklere özellikle istek duyabilirsiniz.
– İdrara gitme sıklığı azalır, idrar yolları enfeksiyonu riski artabilir. Her gün en az 8 bardak su içmelisiniz.
– Dişeti kanamaları olabilir.
– Özellikle oturur yada yatarken aniden ayağa kalkmak gibi durumlarda bazen baygınlık hissi yada başdönmesi olabilir.
– Beyaz vajina akıntısı olabilir.
– Ayak bileklerinde ve ayaklarda hafif şişme olabilir. Bazen ellerde ve yüzde de şişme olabilir.
– Bacaklarda varisli damarlar ve basur olabilir.
– Karnınızın üstünde koyu bir çizgi görülebilir, doğumdan sonra kaybolur.
– Çabuk öfkelenme, mizaç dalgalanmaları, kolay ağlama gibi duygusal değişiklikler, dalgınlık yaşayabilirsiniz.
– Zaman zaman başağrıları olabilir.

Bebeğinizdeki Değişiklikler
– Bebeğinizin saçı, kaşları, kirpikleri, el ve ayak parmak tırnakları, parmak izi şekillenir. Ses tellerine sahiptir, tad duyusu gelişmeye ve başparmağını emmeye başlar.
– Kulakları, kolları, elleri, parmakları, bacakları, ayak ve tırnakları tamamen şekillenmiştir.
– Işığa duyarlılık ve solunum öncüsü olarak hıçkırık başlamıştır.
– Bebeğin gözleri yanlara değil, artık öne bakmaya başlar.
– Kalp dakikada 120-160 civarında atar.
– Kan direkt göbek kordonundan bebeğe gider.
– Bebeğinizin böbrekleri çalışmaya başlamıştır, amniyotik sıvının dolaşımını yapar, bebek soluk alma ve verme hareketleriyle amniyon sıvısını içine çeker.
– Bebeğin tüm organları oluşmuştur.
– Bebeğinizi saran sıvı 1 bardak civarındadır.
– Bebeğinizin iskeletinin çoğunluğu hala lastiğe benzer kıkırdak yapısındadır ama sertleşerek kemikleşmeye başlar.
– Bebeğinizin gelişim hızı, boy ve kilosu hızla artmaya başlar.
– Bebeğiniz 12-14 cm boyunda, yaklaşık 250 g ağırlığında, bir avokado büyüklüğündedir.

Muayene ve laboratuar tetkikleri
– Kan basıncı ve kilonuz ölçülmeli.
– İdrar tetkiki yapılmalı.
– Ciddi doğum defektleri açısından alfa feto protein (AFP) vs. düzeyi ölçülerek bebekle ilgili riskler araştırılmalıdır. Amniyosentez denen yöntemle bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan alınarak incelenir. Amniyosentez, 35 yaşın üstünde veya doğum defekti öyküsü varsa yapılmalıdır, buna doktorunuzun karar vermesi uygun olur.
– Varis oluşumu açısından bacakların muayenesi yapılmalı.
– Bebeğin kalp atışları muayene edilmeli.
– Fundusun yüksekliği ölçülmeli.
– Karın muayenesi ile rahminizin büyüklüğüne bakılmalı.

Üçlü test
Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir
Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir.
Üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18’li ve NTD’li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiştir.
Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.
Üçlü testte Down sendromu risk tahmini
Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.
Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.
Üçlü testin doğruluğu
Üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır. Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon değerleri ve gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin doğumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan birinin Down sendromlu bebek doğurduğunu görebiliriz. Benzer şekilde Down sendromlu bebek doğurma riski örneğin 1:230 olarak belirlenmiş aynı özelliklere sahip 230 anne adayından birisi Down sendromlu bebek doğuracaktır.
Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yanlızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Dowwn sendromunun kesin tanısı amniosentez ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına uygulayamayacağımıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur.
Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının gözardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.
Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?

Down sendromu riskinin yüksek çıkması:
Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.
Üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlararası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniosentez önerirler. Amniosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.

NTD riskinin yüksek çıkması:
NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP’de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD’nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.
Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniosentez ile alınan amnios sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amnios sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.

Amniyosentez
Bebeklerin %2-4’ü çeşitli anomalilerle doğarlar. Bunların oluşumunda genetik kusurların rolü çok büyüktür. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba adayının kararıyla bebek “kritik” sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılması çok önemlidir. Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda yöntem vardır ve anne adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniosentezdir.
Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlütestte risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır.

Amniyosentez nedir?
Amniosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir. AS ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden fazla olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir.
Hangi durumlarda uygulanır?
Günümüzde amniosentez en sık tanı amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür. Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yanlızca bariz kromozom anomalileri değil, tek gen kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.

Amniosentez ne zaman uygulanır?
AS günümüzde en sık kromozom anomalisi ve diğer anomalilerin tanısının konmasında uygulanır ve bu nedenle aşağıda bu yöntem anlatılacaktır. Tedavi için yapılan uygulamaların teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilmeleridir.
Tanı amaçlı AS genellikle 16.-18. gebelik haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır (erken amniosentez).
Tanı amaçlı AS’nin bu gebelik haftaları arasında uygulanmasının ve daha ileri gebelik haftalarında uygun olmamasının nedeni sonucun genetik laboratuarından genellikle 3-4 hafta gibi uzun bir süre içerisinde bildirilebilmesidir. Zira alınan sıvı içinde bulunan fetusa ait az sayıda hücrenin kültür yapılarak incelenebilecek sayıya ulaşması için bu zaman gereklidir. Bu durumda laboratuardan genetik hastalık tanısı geldiğinde gebelik de 3-4 hafta ilerlemiş olmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında uygulanan AS’de bu durum problem teşkil etmemekle beraber daha büyük haftalarda AS yapıldığında ve genetik anomali belirlendiğinde gebeliğin sonlandırılması hem tıbbi açıdan hem de kanuni açıdan çeşitli problemler yaratabilmektedir. Bu yüzden daha ileri gebelik haftalarında genetik tanı gerektiğinde 48 saatte sonuç veren kordosentez (KS) tercih edilir.
Son zamanlarda doku ve hücre kültürü tekniklerinin gelişmesi bu süreyi 1-2 haftaya kadar indirmiştir. Ancak bu laboratuar donanımı henüz yaygın olmadığından AS için belirlenen sınırlar halen geçerlidir.

AS nasıl uygulanır?
Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapıldıktan ve bebeğin uterus içindeki haritası çıkarıldıktan sonra karın cildi antiseptik maddeyle silinir. Ulltrason eşliğinde işleme uygun incelikte iğne (genellikle spinal anestezide kullanılan iğneler tercih edilir) karnın uygun bir yerinden girilerek uterusa ve buradan da amnios sıvısının bulunduğu uterus boşluğuna ulaşılır. Enjektör yardımıyla çekilen amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı atılarak yeterli miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son verilir. Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara teslim edilir.
Genetik amaçlı AS’de ortalama 20 mililitre sıvı alınır.(30ccye kadar) Bu miktar 16. gebelik haftasında olan bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10’una tekabül eder. Bebeğin 3 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle yerine koyduğu tahmin edilmektedir.
Amnios sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak sitogenetik analiz (kromozom haritası), enzim ve DNA analizi için kullanılır. Sıvının kendisi ise AFP ve asetilkolinesteraz (ACE) gibi maddelerin ölçümü için kullanılır. ACE ölçümü özellikle amnios sıvısında AFP yüksek bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için çok değerli bir yöntemdir.
AS’nin ne gibi riskleri vardır?
AS ilk geliştirildiği günlerde henüz ultrasonografi gibi hassas görüntüleme yöntemleri olmadığından “körlemesine” uygulanmakta ve çeşitli istenmeyen durumların oluşmasına neden olmaktaydı. Günümüzde bu durumlar azalmış olmakla beraber her invaziv (vücudun “bütünlüğünü” bozarak yapılan) işlemde olduğu gibi çeşitli riskler söz konusu olabilmektedir.
İşlem yapılırken en sık oluşan istenmeyen durum iğnenin girmesiyle amnios zarının uterusa bağlı olduğu yerden ayrılması ve zarın iğnenin üstünde “çadırlaşarak” sıvının içine girmeye müsaade etmemesidir. Tecrübeli bir operatör bu durumla kolaylıkla başa çıkabilirken amnios zarının uterus duvarından geniş bir alanda ayrılması durumunda işlemi 1-2 hafta sonrasına ertelemek gerekebilir.
Ultrasonun olmadığı dönemlerde “körlemesine” yapılan AS uygulamalarında enjektöre sıvı gelmemesi durumunda iğne yerinden çıkarılıp başka bir yerden tekrar batırılmakta, yani bir işlemde çok sayıda giriş yapma durumunda kalınmaktaydı. Çok sayıda giriş bebeğin işleme bağlı ölme riskini artıran bir durumdur, ancak günümüzde özellikle ikiden fazla giriş gerektiren durumlar ender olarak görülmektedir.
Bebeğin işleme bağlı yaralanma riski de günümüzde rutin olarak ultrason yardımıyla yapılan AS’lerde oldukça azalmıştır. Ultrasonsuz dönemlerde bebeğin her türlü organında iğne batması sonucu yaralanmalar oluşabilmekteyken, günümüzde bunların sayısı çok azalmıştır. Meydana gelen yaralanmaların büyük kısmı bebeğin cildine iğne batması gibi zararsız sayılabilecek yaralanmalardır.
İşleme bağlı olarak annenin dolaşımına değişen miktarlarda kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu durum genellikle bir problem yaratmaz. Ancak anne adayıyla baba adayı arasında Rh uygunsuzluğu olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da pozitifse problem yaratabilir. Bu durumda daha önceden Rh pozitif bir kan hücresiyle karşılaşmamış olan anne adayı savunma sistemi bu hücrelere karşı antikor üretmeye başlar, yani sensitize olur (duyarlılaşır). Bu, mevcut olan bir gebelikte bir problem yaratmamasına karşın sonraki gebeliklerde anne adayı tekrar Rh (+) kanla karşılaştığında daha önceden sensitize olup hazırlandığı için çok daha hızlı tepki göstererek bebeğin kan hücrelerinin parçalanmasına neden olabilir. Bu yüzden işlem sonrası anne adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanır. [Rh uygunsuzluğu]
Bebeğin işlem esnasında aniden ölmesi de nadir görülen bir durumdur. Bunun işlemin bebekte yarattığı “stresin” nörolojik yolla kalbin durmasına bağlı olduğu düşünülmektedir.
İşleme bağlı olarak amnios sıvısında enfeksiyon meydana gelme riski de aseptik (steril, yani bakterilerden arındırılmış) şartlar mevcut olduğunda ve kurallara uyulduğunda oldukça düşüktür. Ancak ikinci trimesterde amnios sıvısının savunma mekanizmaları henüz az gelişmiş olması nedeniyle enfeksiyonlar ağır seyredebilir.
Genetik tanı amacıyla yapılan amniosentez sonrası yaklaşık %1-2 anne adayında “su gelmesi” şeklinde yakınmalar olmaktadır. Bu durum genellikle 48 saat içinde kendiliğinden iyileşir.
AS uygulanan annne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı, ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. İstirahat mutlak zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve cinsel ilişkiye 3 gün ara verilmelidir.
Bebeğin işleme bağlı kaybedilme oranını belirlemek güçtür. Zira bebeklerin bir kısmı AS uygulanmasa da başka nedenlere bağlı olarak ölebilmektedir. Bu konuyu aydınlatmak için yapılan bir çalışmada AS yapılmamış anne adaylarının bebeklerinin ölme oranı %3, AS yapılan anne adaylarının ise %3.2 olduğu, yani AS’nin bebeğin ölme riskini çok az artırdığı belirlenmiştir.
Amnios sıvısı embolisi (amnios sıvısının kana geçmesi ve akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana gelen çok ciddi bir durum) gibi durumlar ise çok nadiren meydana gelebilir.
Çoğul gebeliklerde amniosentez mümkünmüdür?
Bir zamanlar çoğul gebeliklerde amniosentez uygulaması sakıncalı olarak görülürken günümüzde artık böyle değildir.
Çoğul gebeliklerde bebeklerin ultrason ile ayrıntılı olarak üç boyuttaki yerleri iyi bilinmeli ve sıvının iki (ya da daha çok sayıda) bebekten ayrı ayrı alındığından emin olunmalıdır. Bu amaçla ilk bebeğin AS işlemi tamamlandıktan sonra aynı iğneden bu keseye bebeğe ve anne adayına zararı olmayan indigokarmen adlı boya verilir. İkinci bebeğin amniosentezi yapılırken gelen sıvının boyalı olması yanlış kesede olunduğuna işaret eder ve yeni bir deneme yapılır. Gelen sıvının berrak olması durumunda sıvının diğer bebekten alındığından kesinlikle emin olunur. Monoamniotik (tek keseli) ikizlerde ise bu ayrım mümkün olmadığından birbirinden oldukça uzak iki nokta seçilerek her iki bebeğe ait hücreler elde edilmeye çalışılır.

AS sonuçları nasıl raporlanır?
Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarının sayısal anomalisi olup olmadığı ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir. (resimde hücrenin kromozomları, henüz haritalanma yapılmadan önceki dağınık hallerinde görülmektedir.)
AS yapıldıktan sonra laboratuardan bebeğin kromozomlarının normal olduğunu belirten ve cinsiyetinin de bildirildiği bir rapor gelir (46 XX-kız bebek; 46 XY-erkek bebek gibi). “Normal” olarak gelen bu rapor bebekte yapısal doğumsal anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların olmadığını gösteremez.
Yukarıda kromozom haritası sonrası erkek bir bebeğin 46XY şeklindeki kromozomları görülmektedir.
Tek gen hastalıklarının tayini için özel bir teknik kullanılmamışsa, kromozomların mikrodelesyon ya da duplikasyon gibi nadir görülen anormalliklerini belirlemek için özel bir teknik kullanılmamışsa, AFP ya da ACE gibi maddeler ölçülmemişse, enzim tayini yapılmamışsa gelen bilgiler yanlızca yukarıdaki gibi olur. Frajil X sendromu (erkek çocuklarında önemli bir zeka geriliği nedeni olan bir kromozom anomalisi) da ancak özel kültürlerde gözlenebilir.
Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmişse laboratuar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi).
Laboratuar rutin sitogenetik analiz dışında özel bir inceleme gerektiren durumlar için önceden haberdar edildiğinde bu özel teknikleri uygulayarak sonuç bildirir. Özel teknik kullanılacak durumların ise anne ve baba adayında belli bir hastalık için risk faktörlerinin varlığına bağlıdır ve AS uygulayan doktor tarafından laboratuara özel istek olarak bildirilir.
AS sonuçları güvenlimidir?
Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok çok düşüktür.
Anormal bir durum oluştuğunda gerekli görüldüğünde KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir.
Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.