Hemofili

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ‘ un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.Hemofili hastalığıyla doğanların vücudunda kan pıhtılaşmasını sağlayan faktörleri üreten genlerin birinde bozukluk bulunmaktadır. Bunun sonucunda yeterli pıhtı faktörü üretilmez. Pıhtı faktörleri kanın normal olarak pıhtılaşması için gereklidir. (Pıhtılaşmaya kogülasyon da denir). Bu genler, bebeğin cinsiyetini belirleyen X kromozomlarında bulunur.

3 farklı hemofili türü bulunur:

•Hemofili A, faktör 8 pıhtı proteini az ya da eksik olduğu zaman ortaya çıkar.
•Hemofili B, faktör 9 az ya da eksik olduğunda ortaya çıkar.
•Hemofili C, daha az görülen bir türdür, faktör 11 az ya da eksik olduğunda ortaya çıkar.

Hemofilinin, kalıtımla geçme şekli nedeniyle, erkelerde görülme sıklığı kadınlardan daha fazladır. Genellikle hastalık çocuklara, hastalığı taşıyan ancak hastalık belirtileri olmayan annelerden geçer. Hastalığı taşıyan bir erkek, bunu oğullarına bulaştıramaz fakat tüm kızları, kendi çocuklarına bulaştırabilir.

Belirtileri

En önemli belirti, sakatlıklar veya ameliyattan sonra normalden uzun süren kanamadır. Ayrıca, özellikle ,eklem yerlerinde (diz, bilek ve dirsekler) iç kanamanız da olabilir. Anormal kanamalar şu şekillerde olabilir:

•Doğum sonrasında kafa derisi altında kanama
•Sünnet sonrası uzun süren kanama
•Önemsiz yaralanmalardan ya da çiziklerden sonra uzun süren kanama
•Burun kanaması gibi kolay kanamalar
•Anormal menstural kanama
•Gastrointestinal (sindirim sisteminde olan) kanama
•Egzersiz sonrasında eklemlerde kanamaya, ağrıya ve şişmeye neden olma.

Çocuklardaki ilk belirtiler, çocuk emeklemeye ya da yürümeye başladıktan sonra derinin altında oluşan kızarma ya da çocuk yeni diş çıkartırken kanayan diş etleridir.

Tedavi

Hemofilinin tedavisi yoktur ancak normal yaşayabilmenizi sağlayan tedaviler mevcuttur. Kana pıhtılaşma proteini eklenerek kanama kontrol altına alınabilir. Tedavi seçenekleri şunlardır:

•Hafif- Hemofili A: Desmopressin (DDAVP) denen hormonun damara yavaşça enjekte edilmesiyle vücudunuz daha fazla faktör 8 üretir.
•Orta ila ağır arası- Hemofili A veya hemofili B: Kanamayı kontrol etmek için, bağışlanmış kandan sağlanan kan ürünleri ya da genetik olarak üretilmiş rekombinant pıhtılaşma faktörleri denen ürünler gerekebilir.
•Hemofili C: Kanamayı kontrol altına almak için kan nakli yapılması gerekebilir.

Doktorunuz size koruyucu DDAVP iğneleri kullanmanızı veya pıhtılaşma faktörleri almanızı söyleyebilir. İğneyi kendi kendinize nasıl yapacağınızı öğrenebilirsiniz.

Meydana gelen küçük kesikleri, bir bandajla kapayarak ve yaranın üstüne baskı yaparak tedavi edebilirsiniz. Eğer kanama durmazsa, doktorunuza danışmalısınız ya da acil servise gitmelisiniz.