Fetüs ile ilgili Diğer Bozukluklar

Nöral tüp defektleri (NTDs): Bunlar en yaygın ve ciddi doğumsal bozuk­luklardan biridir. Doğum öncesi tarama ya­pılmadığında her 400 bebekten l’inde gö­rülmektedir. Embriyodaki nöral tüp, hamileliğin ilk haftalarında tam olarak kapanamaz ve bebeğin omuriliğinin ve beyni­nin tam olarak gelişememesinden kaynak­lanan çeşitli kalıcı nörolojik hasarlara neden olur. En ciddi türleri anensefali (Kafa ke­mikleri eksiktir ve beyin tam olarak ge­lişemez) ve ensefaloseldir (Beyin dokusu kafatasındaki bir delikten gözükür). Bu be­beklerin canlı olarak doğması çok nadir gö­rülür. Spina bifidada (meningomiyelosel) omurilik kemikli omurga tarafından koru­namaz, üzeri kapanabilir (Koruyucu zar­larla kaplanır) veya açık (Koruyucu zarlar yoktur) kalabilir. Fdç derecesi, güçsüzlük ve duyusal yetersizlik değişkendir ve tekerlekli sandalye ihtiyacından, barsak ve mesane kontrolünü kaybetmeye ve hafif yürüme zorluğuna kadar çeşitli derecelerde olabilir. Ancak açık spina bifidaya sahip bebekler ciddi şekilde sakat kalırlar, sürekli ameliyat olmaları ve uzun süre hastanede kalmaları gerekebilir. Ciddi vakaların büyük çoğun­luğunda Hidrosefali görülür ve zihin­sel geriliğe ve öğrenme zorluklarına neden olur. NTD’nin en hafif şekli, bebeklerin yüzde 5’inde, sakral omurganın en alt kıs­mında görülen bir lezyon olan kapak spina bifidadır. Rutin ultrason tetkikleri sayesinde açık spina bifidanın doğum öncesinde tespit edilme işlemi gelişmektedir. Vertebral ko­londaki kemikli defektin yanı sıra çoğu be­bekte ön kafa kemiklerinden (ultrasondaki limon işareti) meningomiyelosel çıkabilir ve beyinciğin normal halter şeklinde değil, bu­muz şeklinde olmasına neden olur. Kapalı spina bifidanın prognozu daha iyidir çünkü doğumdan sonra bozukluk ameliyatla ko­layca düzeltilebilir, ama doğum öncesinde saptanması zordur. Spina bifida ailede görülebilir ama bu bebeklerin yüzde 95’i ailelerinde bu hasta­lığın görülmediği kişilerden doğmaktadır. Kötü beslenmeyle ilgilidir ve daha önce bu hastalığa sahip bir bebeğiniz varsa tekrar­lama oranı 20’de l’dir. Hamilelikten önce ve ilk üç aylık evre süresinde folik asit takviyesi almak hastalığın yüzde 75 önlenmesini sağlar. Daha önce NTD görülen veya antie-pileptik ilaç alan kadınlar hamile kalmadan önce yüksek dozda folik asit almalıdır.

Hidrosefali: Beyinde su bulunması olarak bilinen bu du­rum aşırı miktarda beyin omurilik sıvısı bu­lunmasından kaynaklanır. Genellikle sıvı dolaşımının bloke olmasından veya sıvının fazla üretilmesinden ya da iyi emilememesinden kaynaklanır. Hidrosefali çoğu zaman SPINA BIFIDA veya prematüre bebekin beyninde kanama olması ile birlikte görülür. Eğer sorun doğumdan önce mevcutsa ultrasonda görülebilir. Baş şişer, beyin dokusu baskılanır, kafa kemikleri incelir, başın sütürü genişler ve bıngıldaklar dışa doğru şişer. Eğer hidrosefali bir tıkanıklıktan kaynakla­nıyorsa doğumdan sonra bir tüp takılarak, beyindeki ventriküllerde biriken sıvının ka­rın boşluğuna veya kalbe doğru çekilmesi sağlanır. Bazen hidrosefali erkeklerde cinsi­yete bağlı resesif kalıtsal bozukluk olarak görülür ve bu ailelerin genetik danışmanlık alması gerekir.

Mikrosefali: Bu bebeklerde kemikli kafatası ve beyin normalden daha küçüktür. Bu bebeklerde çoğunlukla zihinsel gerilik görülür. Bozuk­luğun bilinen nedenleri arasında, ilk üç ay­lık evrede kızamıkçık enfeksiyonu, Sito-Megalovirüs, Toksoplazma ve Erengi enfeksiyonlan, aşırı ışın tedavisi ve annenin eroin veya alkol bağımlısı olması bulunmaktadır. Bazı mikrosefali vakaları, resesif kalıtsal bir bozukluk olarak görüle­bilir. Çoğunlukla belirli bir neden buluna­mamaktadır.

Koroid pleksus kisti: Bebeğin beynindeki ventriküllerde bulunan kistler genellikle çift taraflıdır ve 20. haf­tada yapılan anormallik ultrasonlarının yüzde 1’inde görülür. Bu kisderin çoğunun iyi huylu olduğu düşünülür ve genellikle 24. haftada kaybolur. Ama Trizomi 18 ile birlikte görülebildiği için, ailelerin, hami­leyken riskli invaziv bir tam testi yaptırıp yaptırmama konusunda karar verirken da­nışmanlık alması gerekebilir.

MİDE BAĞIRSAK BOZUKLUKLARI:

Duodenal Atrezi (12 Parmak Bağırsağı Tıkanıklığı): Bu bozuklukta, midenin ve ileumun alt kısmı arasında bulunan minik barsak ek­siktir ve genellikle ultrasondaki double-bubble işareti (Bubble 1 normal midedir, Bubble 2 ise onikiparmak bağırsağının alt bağırsağa boşalamamasından oluşur, bu aynı zamanda POLİHİDRANİYOZ’a da ne­den olabilir) ile teşhis edilir. Bu tıkanıklık doğumdan hemen sonra gerçekleştirilen bir ameliyada açılabilir ama vakaların üçte bi­rinde bu anormallik Down Sendromu‘nun bir parçası olarak ortaya çıkmaktadır.

Özofageal Atrezi (Yemek Borusu Tıkanıklığı): Bu bozuklukta mide ve boğaz arasındaki tüpün bir kısmı yoktur ve doğar doğmaz kusmaya ve aşın idrar yapmaya neden olur. Genellikle bu tıkanıklık, yemek borusu ve nefes borusu arasında olmaması gereken bir geçişle birlikte görülür. Yine de ultrasonda POLİHİDRAMNİYOZ ve double-bubble işareti belirgin olmayabilir. Eğer bir geçiş mevcutsa besinlerin akciğerlere kaça­rak bebeğin boğulmasına neden olma riski yüksektir. Yemek borusu tıkanıklığı durumu acil ameliyat veya birçok ameliyat geçiril­mesini gerektirir ama eğer tek bir problem varsa ameliyada düzeltme faydalı olabilir.

Hiperkoik Fetal Bağırsak: Eğer doğum öncesi yapılan ultrasonda bağırsağın aşırı ekoik (beyaz çizgiler) ol­duğu görülürse, bu ciddi bir kromozom bo­zukluğu, Kistik Fibroz,  bağırsak tıkanık­lığı, fetal enfeksiyon veya Gelişme Geriliği gibi hastalıkları izleyen ikincil etki olabilir. Tamamen normal olan tenis­lerde de görülebilir.

Diyafragmatik fıtık (diyafram fıtığı): Doğuştan gelen ciddi bir bozukluk olan bu hastalık her 3000 bebekten l’ini etkiler ve 20. haftada yapılan ultrasonda görülebilir. Kaslı bir yapıya sahip olan diyafram, göğüs bölgesini (kalp ve akciğerler) karın bölge­sinden (karaciğer, mide, dalak, bağırsaklar) ayırır. Eğer diyaframın gelişmesinde bir bozukluk olursa, karın bölgesinde bulunan or­ganların bir kısmı göğüs boşluğuna geçer. Fetüslerin yüzde 50’sinde bununla birlikte kromozom ve diğer yapısal anormallikler de bulunmaktadır. Doğumdan sonra karın organlarını yerine koymak ve diyaframı ta­mir etmek için bir dizi ameliyata girmeden önce, bebeklerin yoğun bakıma alınması ve ventilatöre bağlanması gerekir. Özel mer­kezlerde, bozukluktan etkilenen akciğerleri düzelterek normal gelişmesini sağlamak amacıyla rahim içi ameliyat yapılabilmekte­dir.

KARIN DUVARI BOZUKLUKLARI:
Omfalosel: Omfalosel her 5000 bebekten Tinde görü­lür. Göbek deliğinin alt kısmında karın du­varındaki eksiklik nedeniyle değişen mik­tarda ince barsak ve karaciğer çıkıntısının sadece periton zarıyla kapk olduğu durum­dur. Bu bebeklerin çoğu, hamilelik sırasın­daki ultrasonla teşhis edilir ve yüzde 50’sinde aynı zamanda kromozom, kalp veya mesane anormallikleri de görülmekte­dir. Karyotip (kromozom analizi) ve ultrason taramaları sorunu belirlemek için gereklidir. Eğer izole bir bozukluksa, daha fazla ame­liyat gerektirebilmesine rağmen, doğumdan sonra ameliyatla düzeltme, hastakğın prog-nozunda olumlu sonuç vermektedir.

Gastroşizis: Bu hastalıkta, barsak kıvrımları karın duva­rındaki eksik kısımdan dışarı doğru çıkar ve periton zarıyla kaplı değildir. Çoğu vakada bozukluk izoledir ve kromozom anormal­likleri görülmesinde bir artış gözlenmez. Karın duvarmdaki kusur genellikle küçük­tür ve kolayca tamir edilebilir. Genellikle erken doğum planlanır.

Kalp Anormallikleri: Cardı doğumlarda 1000 bebekten 8’ini et­kileyen ve yeni doğan bebeklerde en yaygın olarak görülen doğumsal anormallikler ya­pısal kalp bozukluklarıdır. Perinatal ve kü­çük yaşta çocuk ölümlerinin en önemli nedenlerindendir. Prematüre, Down Sendromlu, Kızamıkçık virüsü bulunan ve annelerinde doğumsal kalp hastalığı, diaybet, epilepsi görülen veya ailede kalp sorunu bulunan bebeklerde kalp anormallikleri görülme oranı artar. Kalp bo­zukluğu bulunan bebeklerin yüzde 30’unda diğer bir yapısal bozukluk, yüzde 20’sinde de kromozom bozukluğu görülmektedir. Çoğu kalp bozukluğu hamilelik sıra­sında yapılan ultrasonda görülebilir, işte bu yüzden 20. haftada rutin olarak anormallik­lere karşı yapılan ultrason taramasıyla kalbin dört odacığının da görüntülerinin alınması amaçlanır. Eğer bir bozukluktan şüphelenilirse, başka testler ayarlanır. Sonuçları doğumun idare edilmesine yönelik planlan etkilediği için ailelere fetal karyotip testi (kromozom analizi) yaptırma seçeneği sunulmakdır. Bazı kalp lezyonlan acil ameliyat gerektirebilirken bazılarına daha sonra mü­dahale etmek mümkündür.

Septal Delik (Defekt): Kalpteki bu delikler doğuştan gelen kalp bozukluklarının yüzde 50’sini oluşturur. Kal­bin üstteki (atriyal) veya alttaki (ventriküler) iki odasmı bölen septumda (duvarda) bulunan delik temiz ve pis kanın ayrılması ge­rekirken birbirine karışmasına neden olur. Atriyal septal delik birkaç belirtiye neden olabilir ama ventriküler septal delikler yük­sek kalp hırıltısına neden olur ve kalp daha hızlı pompalamak zorunda kaldığı için ge­nişler. Tedavi edilmezse, özellikle de Sıyanoz (mavi bebek) ile birlikte görül­düğünde çok ciddi sorunlara neden olabilir.

Siyanotik Defekt (Mavi Bebek): Bu bozukluk doğumsal kalp hastalıklarının yüzde 25’ini oluşturur ve uzman cerrahi ve ubbi bakım gerektirir. Lezyonun şiddetine bağk olarak bebeğin görünüşü zayıftır. Fallot tetralojisinde (En karmaşık doğumsal kalp defekderinden biridir) büyük septal delik, aort anormalliği ve pulmoner kapak daralması görülür. Aort ve pulmoner arter ters bağlanmışsa, kanın büyük bir kısmı ak­ciğerlerden oksijen alamaz ve temiz kan vü­cuda dağıtılacağına akciğerlere geri gönde­rilir.

Duktus Arteriyozus Açıklığı (PDA): Doğumsal kalp hastalıklarının yüzde 10’una, doğumdan sonra kalp ve akciğerler arasın­daki kanalın kapanamaması neden olmak­tadır. Bu, prematüre bebeklerde daha yay­gın olarak görülmektedir. Genellikle zaman içerisinde kanal kendiliğinden kapanır ama indometasin ilaç tedavisi veya bazen de ame­liyat gerektirebilir.

Hipoplastik Sol Kalp Sendromu: Doğumsal kalp hastalığı bulunan bebeklerin yüzde 10’unda görülür. Kalbin sol tarafı çok az gelişmiştir ve doğumda duktus açıklığı kapandığında bebek oksijenlenmiş kan ala­maz. Bu durum çoğunlukla ölümcüldür ve doğum öncesinde teşhis edildiğinde, aile hamileliği sonlandırmayı düşünebilir.

Hidrops fetalis: Bu bozukluk fetüse, anneye ve plasentaya bağlı bozuklukların büyük çoğunluğunda mevcuttur. Vücutta biriken sıvılar deride ödeme ve kalp, akciğerler ve karın organla­rının etrafında sıvı toplanmasına neden olur ve doğum öncesi ultrasonda teşhis edilebi­lir. Ağır Rhesus Sensitizasyonundan sonra immün hidrops ortaya çıkar. Immün olmayan hidrops fetal kromozomal, kalp, akciğer, kan ve metabolik bozukluklarda, bazı doğumsal enfeksi­yonlarda ve plasentada ve göbek kordo­nundaki oluşum bozukluklarında görülebilir. Bebeğin genel durumu iyi değil­dir ve nedenine bağlı olarak yüzde 80-90 ölüm oranına sahiptir. Invaziv fetal test gibi araştırmalara rağmen vakaların üçte birinde anormalliklerin nedeni açıklanamamakta­dır.

Böbrek (Renal) anormallikleri: Bebeğin böbrekleri ve mesanesi 20. haftada yapılan ultrasonda görülebilir. Ciddi renal sorunlar, idrar üretimi engellendiği için ge­nellikle Oligohidramniyoz veya amniyotik sıvıda azalmayla birlikte görül­mektedir.

Potter Sendromu: Bebeğin böbrekleri yoktur (agenez) veya şekilleri bozuktur ve amniyotik sıvı eksikliği nedeniyle akciğerler gelişmemiştir. Bebekte geniş gözler, düşük burun, düşük kulak ve küçük çene gibi yüz anormallikleri bulu­nur. Doğumda bebek idrar yapmaz ve so­lunum yetmezliği nedeniyle birkaç saat içinde hayatını kaybeder. Sorun nadir gö­rülür ama genellikle erkeklerde yaygındır.

Hidronefroz: Ultrasonda, ikinci üç aylık evrede fetüslerin yüzde 2’sinde büyümüş böbrekler görül­mektedir. Bir veya her iki idrar yolunun da­ralması veya tıkanmasından kaynaklanır, izole olduğunda bulgular belirsizdir. An­cak özellikle Down Sendromu olmak üzere kromozom bozukluklarıyla birlikte görüle­bilir.