Çekinik Geçişli Resesif Genetik Bozukluklar

TAYS-SACHS HASTALIĞI

Aşkenaz Yahudiler ve Fransa kökenli Ka­nadalılarda yaygın olarak görülen ölümcül resesif bir bozukluktur. Heksozaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve yağların beyindeki sinir hücrelerinde top­lanmasına neden olur. Hastalığın görül­düğü bebekler ilk bakışta normal gözüke­bilir ama altı ay içinde ilerleyici kas zayıflığı ve zihinsel yetersizlik görülmeye başlanır. Çocuk kör, sağır olur, yutkunamaz, 3 veya 5 yaşında ölmeden önce ciddi nöbeder ge­çirir. Hastalığı taşıyanlar hamilelik önce­sinde yapılan basit bir kan testiyle teşhis edilebilir. Eğer hem anne hem de baba taşıyıcıysa her hamileliklerinde bebekleri­nin hastalıklı olma oranı yüzde 25’tir. Teşhisi doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılması öne­rilebilir. Bu hastalığın tedavisi olmadığı için çifder genellikle hamileliği sonlandır-mayı tercih eder.

kistik fibroz

KİSTİKFİBROZ

Bu, beyaz ırka mensup kişilerde, canlı doğumların 2500’de finde görülen resesif genetik bir hastalıktır. Hastalık akciğer­lerde, sindirim sisteminde ve ter bezlerin-deki salgıların çok yoğun ve yapışkan ol­masına neden olan sodyum pompası bozukluğu sonucu oluşmaktadır. Akciğer­lerde biriken mukus ciddi enfeksiyonlara neden olur, pankreas ve karaciğer de etki­lendiği için barsaklara giden sindirim en­zimlerinin normal akışı sağlanamaz. Eğer acilen hayat boyu sürecek olan enzim tak­viyeleri başlatılmazsa bu, yetersiz beslen­meye neden olur. Hastalığın şiddeti, ilk yıl içerisinde ölüm veya orta yaşta zayıf sağlık koşulları olarak değişiklik gösterir. Dü­zenli fizik tedavi, akciğer sorunlarını çöze­bilir. Kistik fibroz (KF) görülen erkekler, sperm taşıyan tüplerdeki (vas deferens) tı­kanıklık nedeniyle kısırdır, e

Her 22 beyaz kişiden birinin, 7. kro­mozomda bulunan ve KF’ye (AF508) neden en yaygın gen mutasyonunun taşıyıcısı olması, anne baba olmak isteyen kişilerin test edilmesini ve risk altındaki fetüsten alınan DNA örnekleriyle doğum öncesi teşhis konmasını mümkün hale getirmek­tedir. Ancak KF geninde çok farklı mu-tasyonlar olmaktadır ve günümüzdeki ta­rama teknikleri bu taşıyıcıların yalnızca yüzde 58’ini belirleyebilmektedir. KF taşıyıcılarını bulma işlemi genellikle, KF geçmişi olan kişilere, KF taşıyıcılarının eşle­rine, ultrasonda ekojenik barsak görülen bebeklerin ebeveynlerine ve sperm bağışı yapacak kişilere önerilmektedir. Taramaya giren ciltlerin ayrıntılı genetik danışmanlık almaları ve testin sınırlarını bilmeleri çok önemlidir.

FENİLKETONÜRİ (PKU) ingiltere’de 12.000 doğumda 1 görülen resesif genetik bir hastalıktır. Vücutta ge­rekli amino asit olan fenilalanini tirozine dönüştüren enzimin yetersiz olmasına ne­den olan bozuk bir genden kaynaklanır. Kan dolaşımında yüksek dozda fenilalanin birikmesi beynin gelişimi için zararlıdır. Doğumdan sonraki ilk haftalarda düşük fenilalanin içeren bir diyete başlanırsa geri dönüşümsüz beyin hasan ve öğrenme zor­lukları önlenebilir. Doğumdan altı gün sonra tüm bebekler PKU ya karşı test edi­lir.

ORAK HÜCRELİ ANEMİ VE TALASEMİ

Eğer Akdeniz veya Afrika kökenliyseniz, orak hücreli anemi veya talasemi taşıyıcısı olup olmadığınızı belirle­mek için, size hemoglobin düzeyinizi ölç­mek amacıyla özel elektroforez testi yapı­lır. Eğer orak hücre taşıyorsanız, hamileliğin erken dönemlerinde eşinizin orak hücre durumu belirlenmelidir, çünkü bebeğiniz bu taşımacılığı iki kat alarak orak hücre hastalığına yakalanabilir. Bu da şiddetli kansızlık, enfeksiyon, ağn ve so­nunda kalp ve böbrek yetmezliğine neden olur. Aynı şekilde eğer A veya B talasemi taşıyıcısıysanız eşinizin de test edilmesi ge­rekmektedir. Tam talasemili bir bebek, şid­detli anemi ve çeşitli organ yetmezliğine neden olan demir birikimi gibi sorunlarla karşılaşır. Eğer her iki ebeveyn de orak hücre taşıyıcısıysa, amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi invaziv bir test yaptırarak bebekte hastalık olup ol­madığına baktırabilirler. Her iki ebeveynin alfa veya beta talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda da doğum öncesi teşhise başvurulmaktadır.