Baskın Geçişli Dominant Genetik Bozukluklar

AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ

Çok yaygın bir genetik bozukluktur. Er­keler kadınlara oranla daha ciddi etkilenseler de ingiltere’de her 500 kişideri l’inde görülmektedir. Kanda yüksek kolesterol oranı ve ana kan damarlarının daralması erken yaşta kalp krizine ve göz kapakları­nın etrafında yağ birikmesine neden olur. Ailesinde erken yaşta kalp hastalığı görü­len kişilerin bebeklerinin göbek kordo­nundan kan alınarak bebeğin doğumda yüksek kolesterol oranına sahip olup ol­madığına bakılır. Böylece doğumda teşhis konabilir ve hastalığın şiddetinin azaltıl­ması için yaşam tarzında önleyici önlemler alınabilir.

Huntington Hastalığı

HUNTINGTON HASTALIĞI

Bu dominant geçişli hastalık 20.000’de 1 kişiyi etkiler ve orta yaşta karakter değişik­likleriyle başlayarak, kontrolsüz harekeder, agresif cinsel davranışlar ve bunamayla ilerler. Huntington hastalığı genetiktir, bu hastalığa sahip olan bir ebeveynin çocuk­larında görülme oranı yüzde 50’dir, hasta­lık asla jenerasyon adamaz. Hastalığa sahip kişiler ve aileleri genellikle ilk belirtileri saklamaya çakşır ama hasta rahatsızlığın ilerleyen aşamalarında karşılaşacağı so­runların farkındadır. Yakın zamanda yapı­lan bağlamı çalışmaları, anormal genin 4. kromozomda olduğunu göstermektedir ve koryon villus ömeklemesiyle alman nu­mune ile fetal DNA analizi yapılması doğum öncesinde doğru bir teşhis kon­masını ve hastalığın ilerleyişinin tahminini mümkün hale getirmektedir. Hastalığa sa­hip olan ailelerin genetik danışmanlık al­maları önemlidir.